El síndrome del cromosoma X frágil


El síndrome del cromosoma X frágil es una discapacidad relativamente común. Es un ejemplo de un nuevo tipo de mecanismo de mutación conocido como mutaciones inestables, tripletas repetidas o amplificación del ADN. Este síndrome es la principal causa de retraso mental hereditario. En este trabajo se informa sobre un estudio prospectivo de personas clínicamente afectadas que se realizó con el fin de confirmar su diagnóstico mediante métodos moleculares (Suothern blot y PCR) y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles asesoramiento genético seguro y confiable. Más de la mitad de los pacientes estudiados resultaron negativos para la mutación de FRAXA, lo cual demuestra las dificultades que tienen los médicos para diagnosticar este síndrome. La razón para esto puede ser el hecho de que el fenotipo es muy sutil, sobre todo en niños que no han llegado todavía a la pubertad.

Para ampliar la información puedes descargar el siguiente pdf:

El síndrome del cromosoma X frágil

1 comentarios:

Gianfranco dijo...

Ah mira tu ah :S curiosos este tema dlas mutaciones... por su misma naturaleza d mutar... es difícil predecir y analizar con certeza estos tipos de cambios.

Cuáles podrian ser factores para esta mutación? tal vez cierta radiación que podría aumentar las probabilidades de que esto suceda... en fin, habrá que esperar.